对于庞大共济失调该若何诊断和判别诊断?近期Neurology杂志临床推理系列报道了一例20岁渐进性不稳的年轻女性患者,一起看看其临床推理历程吧。


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病例简介


20岁女性,右利手,在神经内科评估渐进性不稳。10岁起,最先显示拙笨且经常摔倒。脚趾逐渐酿成爪状,需要举行双侧高弓内翻足矫正手术。无感受、视觉症状或括约肌障碍。患者的哥哥和双胞胎姐姐在12岁时均有相似症状,怙恃的家族也没有相似病史。其怙恃和母亲的怙恃均是堂兄妹(图1)。举行检查时,患者的眼球活动局限普遍,但追随运动中止。眼跳运动正常,无显著眼球震颤。  

图1 家族谱。圆圈示意女性家庭成员,方形示意男性家庭成员;斜杠示意家庭成员已殒命。有神经系统受累的家庭成员用实心符号示意,没有神经受累的家庭成员则用开放符号示意。


眼底镜检查正常,语言无显著异常。肌张力、运动功效和感受检查均正常。肌牵张反射增强。指鼻试验显示双侧已往的手指和意向性震颤。对腿部的检查发现了锤子脚趾和足部手术留下的疤痕。语气正常。患者双侧髋枢纽愚昧无力(MRC六级肌力评分4/5)、髋枢纽舒展(4+/5)、足内翻(4+/5)、外翻(4+/5)和拇长伸肌(4/5)。膝反射增强,但踝反射不存在。足底反映向上(巴宾斯基征阳性)。脚踝的振动觉减弱。枢纽位置觉正常。虽然轻触觉正常,但患者脚部针刺感发生改变。步态稍宽,但可以在没有辅助的情况下行走。罗姆伯格试验阴性。

  思考问题 1. 临床显示有哪些? 2. 判别诊断是什么?

判别诊断

  临床主要显示为小脑共济失调。在检查共济失调时, 有四个方面尤为重要:发病岁数、希望速率、家族史和医学靠山。临床医生应检查小脑外系统受累迹象,以进一步缩小判别诊断局限(例如,多系统萎缩的自主神经功效衰竭和帕金森综合征,或线粒体疾病中的眼肌麻木)。在这种情况下,腿部无力,踝枢纽不抽搐,感受远端改变,足底向上。,

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